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Malattie genetiche e diagnosi preconcepimento

Malattie genetiche e diagnosi precomcepimento

  • Malattie genetiche ediagnosi preconcepimento:

    ​Test genetici per la diagnosi delle patologie cromosomiche

    Le malattie genetiche sono causate da una o più anomalie del genotipo, quali mutazioni dei geni o alterazioni dei cromosomi.

    Alcune di queste indagini possono essere eseguite anche su materiale fetale come test genetici preventivi al concepimento.

    Biomedical Center propone I seguenti test genetici:
     
    FIBROSI CISTICA
    La fibrosi cistica, detta anche mucoviscidosi, è una malattia genetica ereditaria che colpisce 1 neonato su 2.500 – 2.700. A causare la malattia è un difetto della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) localizzata nella membrana apicale delle cellule degli epiteli la cui funzione è quella di regolare gli scambi idroelettrolitici.
     
    DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE
    La Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia neuromuscolare caratterizzata da atrofia e debolezza muscolare a progressione rapida e da degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci. La DMD è una malattia a trasmissione recessiva legata al cromosoma X
     
    MICRODELEZIONE DEL CROMOSOMA Y
    Fra le molteplici cause di infertilità, le delezioni nella regione AZF del cromosoma Y sono le più comuni.
     
    TALASSEMIA-BETA
    Le beta talassemie sono un gruppo eterogeneo di malattie che hanno in comune la sintesi difettosa delle catene beta dell’emoglobina.
     
    SINDROME DA X-FRAGILE
    Questa sindrome è la forma più comune di ritardo mentale dopo la sindrome di Down e la più frequente fra quelle ereditarie. La presenza di un’espansione nel sito analizzato si associa inoltre a menopausa precoce.
     
    ATROFIA MUSCOLARE SPINALE (SMA)
    Le atrofie muscolari spinali (SMA) sono un gruppo di malattie neuromuscolari, caratterizzate da debolezza muscolare progressiva dovuta alla degenerazione e alla perdita dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale e dei nuclei del tronco encefalo. L’incidenza stimata è di circa 1/10.000 nati vivi.