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Test di prevenzione

  • Oncologia

    Predisposizione TUMORE ALLA MAMMELLA

    Le mutazioni degli oncogeni BRCA 1 e BRCA 2 sono responsabili del 75% delle neoplasie mammarie ereditarie.

    La donna portatrice di una mutazione del gene BRCA 1 o BRCA 2 ha un rischio di sviluppare tumore alla mammella che è stimato intorno al 50% entro i 50 anni di età e del 75-80%entro i 70 anni.

    E’ UN TEST CONSIGLIATO A CHI HA PARENTI DI PRIMO GRADO AFFETTI DA TALE PATOLOGIA O PORTATORI DI GENI MUTATI.

    Nel caso di positività del test sarà l’oncologo a suggerire la migliore strategia da adottare per prevenire l’insorgenza del carcinoma mammario.

  • Predisposizione POLIPOSI ADENOMATOSA FAMILIARE

    Il cancro colon-rettale rappresenta la quarta neoplasia per incidenza nel mondo e colpisce maggiormente i paesi economicamente più avanzati. I parenti di primo grado dei pazienti affetti da cancro colon-retto hanno un rischio 2-4 volte maggiore di sviluppare la malattia. Le forme ereditarie sono numerose ma la più importante è la FAP (poliposi adenomatosa familiare). Si tratta di una forma caratterizzata dalla presenza di numerosi polipi (a volte 1000) in tutto il grosso intestino (con preferenza sigma e retto). Tre pazienti su quattro sviluppano uno o più carcinomi prima dei 40 anni. La lesione molecolare responsabile è dovuta alla mutazione del gene APC (5q21). Il test genetico è spesso consigliato per diagnosi precoce in membri di famiglie con storia di cancro al colon, per poter intervenire precocemente ed evitare che polipi, inizialmente benigni, sviluppino cancro maligno perché vengono identificati tardivamente